RESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Síndromes da Apneia do Sono/diagnóstico , Asma/complicações , Malformação de Arnold-Chiari/complicações , Cefaleia/complicaçõesRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , alfa-Manosidose/complicações , alfa-Manosidose/diagnóstico , Hérnia Umbilical/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/complicações , Cromatografia/métodos , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/tendências , Oligossacarídeos/urina , Disostoses/complicações , Esplenomegalia/complicações , Craniossinostoses/complicações , Hérnia/complicações , Hipertelorismo/complicações , Oligossacarídeos/análise , alfa-Manosidase/deficiênciaAssuntos
Neoplasias Encefálicas , Neoplasias Neuroepiteliomatosas , Adolescente , Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Neoplasias Encefálicas/patologia , Neoplasias Encefálicas/fisiopatologia , Criança , Feminino , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias Neuroepiteliomatosas/diagnóstico , Neoplasias Neuroepiteliomatosas/patologia , Neoplasias Neuroepiteliomatosas/fisiopatologia , Estudos RetrospectivosRESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Criança , Adolescente , Teratoma/diagnóstico , Tumores Neuroectodérmicos Primitivos Periféricos/diagnóstico , Neuroglia/patologia , Epilepsias Parciais , NeuroimagemRESUMO
Presentamos el caso de un niño de 9 años con encefalopatía postanóxica diferida (EPD). El paciente mejoró tras un período de coma y un síndrome de distrés respiratorio del adulto secundario a una intoxicación por benzodiacepinas. A los 9 días del alta de la unidad de cuidados intensivos pediátricos, con una recuperación inicial aparentemente completa, acudió de nuevo presentando una rigidez extrapiramidal del brazo izquierdo, que evolucionó a un deterioro neurológico progresivo, con movimientos involuntarios, no repetitivos y ocasionalmente estereotipados, que afectaban a la musculatura axial, proximal y distal. En la exploración física existía una facies bradicinética y los movimientos pasivos del brazo izquierdo presentaban una rigidez en tubo de plomo, así como el signo de la "rueda dentada". La RM craneal realizada revelaba signos característicos de un área isquémica en los ganglios basales, más evidentes en la región derecha, compatibles con una encefalopatía anóxico-isquémica. La EPD es una entidad clínica poco común y aún no bien explicada, que se manifiesta tras una situación hipóxico-isquémica que causa estupor o coma. La etiopatogenia es desconocida. Excepcionalmente, este síndrome puede afectar más a los ganglios basales que a la corteza cerebral y la sustancia blanca. La mejoría inicial es seguida por una recaída, tras un período de tiempo variable, progresando en semanas o meses hasta dejar al paciente con secuelas permanentes (AU)